Lactose intolerantie genotyperingtest met vijf varianten

Begin 2017 hebben Sanquin B.V. en OLVG Lab BV  in nauwe samenwerking een lactose intolerantie genotypering opgezet. De mate van lactase expressie op de volwassen leeftijd wordt beïnvloed door verschillende varianten binnen het MCM6 gen. Aanwezigheid van deze varianten zijn op DNA niveau vast te stellen. In Noord-Europa is de nucleotide variant -13910C>T bij 80% tot 90% van de bevolking aanwezig. Een -13910 CT of TT genotype leidt tot aanhoudende lactase activiteit op de volwassen leeftijd en primaire lactose tolerantie kan hiermee worden uitgesloten.. Deze mensen kunnen, genetisch gezien, lactose op volwassen leeftijd verdragen. Patiënten die een variant -13910TT of -13910CT  of een-13915GG in combinatie met een-13910CC genotype hebben, maar toch klachten hebben die wijzen op een lactose intolerantie, hebben mogelijk een secundaire vorm van lactose intolerantie, ten gevolge van bijvoorbeeld darmziekten. Indien de klachten verdwijnen na een proefperiode met een lactose vrij dieet zal sprake zijn van een secundaire vorm van een lactose intolerantie.  Een -13910 CC genotype, in de combinatie van klinische klachten, daarentegen is passend bij  een primaire lactose tolerantie waarbij het lactase enzym niet langer actief is bij volwassen.

De gebruikte PCR methode maakt het mogelijk om, naast de meest voorkomende variant -13910C>T, ook andere varianten aan te tonen. 
Sinds de start van deze methode (1 maart 2017) zijn 800 monsters geanalyseerd waarbij in 10 monsters minder frequente varianten zijn aangetoond. Deze minder frequente varianten zijn gesequenced zodat een adequate interpretatie kan worden meegegeven aan de aanvrager. 

Het betreft de volgende varianten:
5x variant -13910 CC -13915 TG (vooral bekend in patiënten afkomstig van Arabisch schiereiland)
1x Arabische variant -13910 CT -13915 TG 
2x -13910 CC -13914 GA
1x -13910 CT -13914 GA
1x -13910 CC -13913 TC 

Het opsporen van deze varianten naast een -13910 CC is van belang omdat de additionele varianten, ondanks een 13910 CC genotype, ook tot aanhoudende lactase activiteit kunnen leiden.

Alle uitslagen worden voorzien van interpretatieteksten. We hebben van onze aanvragers gehoord dat de uitslagteksten te lang waren of dat termen gebruikt worden die toch wat lastig zijn om uit te leggen aan de patiënt. Deze input hebben we meegenomen en de interpretatieteksten zijn hierna wat ingekort en vereenvoudigd. Uiteraard horen we het graag als er desondanks nog onduidelijkheden zijn blijven bestaan.

De aanvragen voor deze bepaling kunnen via Claus (P075) worden aangevraagd en de frequentie van de bepaling is 1x per week.