header-image

Lactose intolerantie genotypering (MCM6)

  • Algemeen
    Algemeen
    Omschrijving op aanvraagformulier Lactose intolerantie genotypering (MCM6)
    Aanvraagcode P075
    Afkorting MCM6
    Aanvraagformulier Immunohematologie (5)
  • Testen Techniek Normaalwaarden
    Lactose intolerantie genotypering (MCM6) Smeltcurve analyse Genotype -13910CC
  • Afname Hoeveelheid Temperatuur
    vers EDTA-bloed 10 ml KT
    Verzenden via PostNL: standaardverzendverpakking Sanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur
    Temperatuurslimiet nooit in de koelkast
    Tijdslimiet geen scherpe tijdslimiet
    Materiaalcode 9EB (KT EDTA-bloed)
  • Tarief Declaratiecode Cluster Prijs Aantal
    Lactose intolerantie genotypering (MCM6) 1001 1001 € 95,64 1
  • Deskundigen
    Laboratorium Immunocytologie, 020-512 3390
    Deskundigen Deckers Martine mw dr, klinisch chemicus, 020-5108951, [email protected] Levitus Marieke mw dr, klinisch chemicus, 036-8688817, [email protected]
  • Overige
    Opmerkingen bij onderzoek Lactose intolerantie genotypering (MCM6)
    Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium
    
    Doorlooptijd: 10 dagen
    
    Lactose-intolerantie genotypering (MCM6)
    
    Interpretatie van de GENOTYPERINGsuitslag:
    -13907CG en GG zijn lactose tolerant
    -13910CC is lactose intolerant boven de leeftijd van 3-5j
    -13910CT en TT zijn lactose tolerant
    -13915TG en GG zijn lactose tolerant
    
    Noot: Een voorspelde tolerantie op positie 13907 of 13915 moet geïnterpreteerd worden als een lactose tolerant fenotype, zelfs in aanwezigheid van een lactose intolerant genotype op positie 13910C/C.
    
    Achtergrond informatie
    Wereldwijd is lactose-intolerantie na de kinderleeftijd het meest voorkomend en wordt beschouwd als niet afwijkend of wildtype. In de westerse wereld is dit omgekeerd en is lactose tolerantie door evolutiedruk het meest voorkomend.
    Persisterende lactase activiteit wordt veroorzaakt door polymorfismen in de promotor regio van het lactase-gen welke gelegen is in het MCM6 gen. De genotypering in deze test [1] beslaat de -13901 tot -13919 regio binnen het MCM6 gen. Bovengenoemde polymorfismen zijn beschreven als functionele SNP’s [2]. Binnen deze regio zijn additionele SNP’s beschreven, deze zijn echter zeldzaam en functioneel bewijs ontbreekt. Buiten deze regio zijn aanvullende functionele en zeldzame polymorfismen beschreven maar vallen buiten de scope van deze test.
    
    Het lactase genotype wordt getest en geeft een adequate voorspelling van de genetisch bepaalde lactase activiteit in de dunne darm [1,3]. In het algemeen geldt dat de verwachte lactase activiteit hoog is tot de leeftijd van 2 à 3 jaar. Pas na die leeftijd is het zinvol om het genotype te bepalen. Boven die leeftijd verdwijnt de lactase activiteit snel in personen met het genotype -13910CC. Dit fenotype wordt lactase non-persistent (LnP; wereldwijd het dominante patroon) genoemd. In geval van bovenstaande genotypen spreken we van een lactase persistent (LP; het atypische patroon) fenotype. 
    
    De test geeft geen informatie over de zeer zeldzame vorm van aangeboren (congenitale) lactose-intolerantie [4].
    
    VERVOLG DIAGNOSE
    Voor personen met een lactose-intolerant genotype (-13910CC) geldt dat zij primair lactose-intolerant zijn en is een lactose intolerantietest of H2 ademtest niet nodig en wordt een lactosevrij dieet aanbevolen.
    
    Voor personen met een lactose-tolerant genotype (zie bovenstaande tabel) die presenteren met symptomen passend bij lactose-intolerantie wordt een lactosevrij dieet aanbevolen om secundaire lactose-intolerantie te bevestigen. Indien de klachten persisteren is lactose-intolerantie als oorzaak van symptomen uitgesloten en zal aanvullend onderzoek naar de oorzaak van de klachten moeten worden uitgevoerd.
    
    Literatuur:
    1.	Haberkorn BC. Clin Chem and Lab Med 2011 50(1) 119-123
    2.	Anguita-Ruiz, A. Nutrients, 2020 12(9); 2689
    3.	Diekmann L. BMC Gastroenterol 2015 21;15:36
    4. 	Kuokkanen M, Am J Hum Genet. 2006 Feb;78(2):339-44
    
    Indicatie onderzoek Lactose intolerantie Lactase deficiëntie genotypering Adult-type hypolactasia
    Andere trefwoorden Lactase deficiëntie
    Lactose intolerantie genotypering
    LCT genmutatie

Contact

Amsterdam

020-512 3479 08.30-17.00 uur (na 17.00: T 020-512 3254)
[email protected]

Meer contactinformatie