English
header-image

Factor XII mutatieanalyse bij type III HAE

  • Algemeen
    Algemeen
    Omschrijving op aanvraagformulier Factor XII mutatieanalyse bij type III HAE
    Aanvraagcode H066
    Afkorting FXII mutatieanalyse
    Aanvraagformulier Hemostasis (4) Genoom Diagnostiek m.b.v. Targeted NGS
  • Testen
    Testen Techniek Normaalwaarden
    Factor XII mutatieanalyse bij type III HAE Next gen. sequencing N.v.t.
  • Afname
    Afname Hoeveelheid Temperatuur
    EDTA-bloed, zie monsterbehandeling 3 ml -18°C tot KT
    Monsterbehandeling EDTA volbloed, bij voorkeur kamertemperatuur. Geen scherpe temperatuurslimiet. Kleinst gesloten afname ter voorkoming van DNA contaminatie, met ten minste 2 ml EDTA volbloed. Kan ook op vrijdag ingestuurd worden.
    Verzenden via PostNL: koeldoos en standaardverzendverpakking Sanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur
    Temperatuurslimiet geen scherpe temperatuurslimiet
    Tijdslimiet binnen 40 uur bij Sanquin
    Materiaalcode 9EB (KT EDTA-bloed)
  • Tarief
    Tarief Declaratiecode Cluster Prijs Aantal
    Factor XII mutatieanalyse bij type III HAE 1175 1175 € 1152,74 1
  • Deskundigen
    Deskundigen
    Laboratorium Bloedstolling, 020-512 3248
    Deskundigen Jeannette Rentenaar mw, senior analist, stolling@sanquin.nl
  • Overige
    Overige
    Opmerkingen bij onderzoek Factor XII mutatieanalyse bij type III HAE 
    Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: tot 2 weken na de initiële uitslagbrief

Naast angio-oedeem type I en II veroorzaakt door C1-inhibitor deficiëntie is er ook type III angio-oedeem bekend dat vrijwel uitsluitend bij vrouwen voorkomt. Bij deze vorm van angio-oedeem zijn C4 en C1-esteraseremmeractiviteit normaal. Type III angio-oedeem is geassocieerd met mutaties in Factor XII. Verondersteld wordt dat de mutaties leiden tot een overactief Factor XII eiwit. De FXII concentratie neemt toe onder invloed van oestrogeen (bv door zangerschap of anticonceptie) waardoor er bij personen met een overactief FXII te veel bradykinines worden gevormd die angio-oedeemaanvallen kunnen veroorzaken. 
Onze mutatieanalyse omvat de volgende mutaties: exon 9 deletie; c.983 C>A (p.Thr328Lys), c.983 C>G (p.Thr328Arg).

https://www.sanquin.org/products-and-services/molecular-diagnostics-ngs/available-tests/complement-hemostasis/complement-hemostasis
    Indicatie onderzoek Angiodeem
Overzicht

General terms and conditions

Contact

Amsterdam

020-512 3479 08.30-17.00 uur (na 17.00: T 020-512 3254)
diagnostiek@sanquin.nl

Meer contactinformatie