HUS-onderzoek

Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: tot 4 weken na de initiële uitslagbrief

Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS) is een zeldzame nieraandoening die zich vaak op jonge leeftijd presenteert. De meerderheid van de aHUS gevallen is geassocieerd met afwijkingen in het complement systeem. Meest voorkomend zijn loss-of-function mutaties in de complementregulatie-eiwitten factor H, factor I en membraan gebonden MCP (CD46) en gain-of-function mutaties in C3 en fB. Een tekort aan functioneel factor H leidt tot ongecontroleerde activatie van de alternatieve route, vooral in de glomeruli. Voor het vaststellen van een factor H-deficiëntie dient een combinatie van ELISA en functionele factor H-bepaling uitgevoerd te worden. Mutaties in het factor I gen kunnen leiden tot verlaagde eiwitconcentraties, maar resulteren vaker tot verminderde functie van het eiwit. 
Standaard worden de volgende assays uitgevoerd: 

-	Factor H: concentratie mbv ELISA
-	Factor H: functie op celmembraan mbv hemolytische assay
-	Factor I: aanwezigheid antigeen mbv ouchterlony 

Bij een verdenking van aHUS kan het zinvol zijn om de C3-concentratie te bepalen, hoewel een normale C3-concentratie niet uitsluit dat er toch mutaties in fH en/of fI aanwezig zijn.
Indien in aanvulling op bovenstaande assays ook een C3-bepaling gewenst is, kan deze via code C005 aangevraagd worden. 
Momenteel hebben wij een next generation sequencing methode in ontwikkeling die ons in staat stelt alle complementregulatiegenen in één run te sequencen om te bepalen in welk gen er een mutatie aanwezig is. Aanvraag gaarne na telefonisch overleg.