Lactose-intolerantie genotypering succesvol

Genotypering van het MCM6 gen kan gebruikt worden om de genetisch vormen van lactose-intolerantie aan te tonen. Sanquin en OLVG  hebben in nauwe samenwerking een nieuwe test, lactose-intolerantie genotypering, opgezet die sinds 1 maart 2017 via het aanvraagsysteem van Sanquin aan te vragen is.

Aanvrager van het eerste uur voor de genetische test is ziekenhuis Nij Smellinghe. De klinisch chemicus Feitse Jan Duisterwinkel geeft aan dat de test door de aanvragers wordt gezien als patiëntvriendelijk aangezien de patiënt geen lactosebelasting hoeft te ondergaan. “Met name de lactose-tolerantietest (LTT) is voor een patiënt een fysiek belastende test met een lage specificiteit en een gebrek aan correlatie tussen de klachten en de LTT uitslag. De H2 ademtest is minder belastend voor de patiënt maar correleert ook onvoldoende met klinische klachten. Met de lactose-intolerantie genotyperingstest hebben wij een test in handen die een betere correlatie met de klinische klachten vertoont en hoeven wij de patiënt niet onnodig te belasten. Daarbij is de doorlooptijd van de rapportage uitstekend”, aldus Feitse Jan Duisterwinkel.

De test is heel robuust gebleken, waarbij afwijkende patronen snel worden opgepikt. In het half jaar dat de test operationeel is zijn al een drietal zeldzame, maar wel bekende mutaties opgepikt en door middel van sequencing bevestigd. Deze aanpak zal ook bij andere afwijkende patronen worden gevolgd om onnodige vertraging in de rapportage te voorkomen en de arts van gedegen advies te voorzien.

Met de ervaringen van het eerste half jaar en input van de professionals van de aanvragende laboratoria is de wijze van rapportage, voor de teksten die als te lang werden ervaren, bondiger en overzichtelijker gemaakt. Daarnaast zal er in de teksten geen verzoek om een tweede afname meer worden gedaan en wordt de verantwoordelijkheid om de test te bevestigen bij de aanvrager gelaten. Deze aanpak zal blijven bestaan totdat vanuit de vakvereniging NVKC eenduidige richtlijnen gegeven worden over onafhankelijke afnames voor moleculaire diagnostiek.