Sclerodermie serologie

Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: tot 4 weken na de initiële uitslagbrief 

Sclerodermie pakket bevat:
Antistoffen tegen Scl-70, CENP A, CENP B (centromeren), RP11, RP155 (RNA Polymerase III subunits), Fibrillarin, NOR90, Th/To, PM-Scl100, PM-Scl75 (PM-Scl), Ku, PDGFR

Systemische sclerose (systemic slerosis) wordt onderverdeeld in een gelimiteerde vorm limited systemic sclerosis en een diffuse vorm (diffuse systemic sclerosis). Het subtype CREST syndroom (Calcinosis cutis, Raynaud fenomeen, Oesopahgus dysmobiliteit, Sclerodactylie en Teleangiectasieën) kan ingedeeld worden bij de gelimiteerde vorm van slcerodermie, maar ook patiënten met een diffuse vorm kunnen (onderdelen van) dit syndroom hebben. Bij het CREST syndroom worden antistoffen tegen centromeren (CENP-B en/of CENP-A) aangetoond. Antistoffen tegen topoisiomerase-I (Scl-70) komen voor bij patiënten met diffuse sclerodermie met nier- en longafwijkingen.
Antistoffen tegen RP11, RP155 (RNA Polymerase subunits), fibrillarin, NOR90, Th/To, PM-Scl100, PM-Scl75 (PM-Scl), Ku en platelet derived growth factor receptor (PDGR) komen in een lage frequentie voor en kunnen geassocieerd zijn met bepaalde klinische verschijnselen. Antistoffen tegen Pm/Scl en Ku komen voor bij het polymyositis-scleroderma overlap syndroom. Antistoffen tegen Th/To zijn geassocieerd met  een relatief milde vorm van diffuse sclerodermie. Antistoffen tegen RNA polymerase (subunits) zijn geassocieerd met een hoog risico op renale crisis.  Antistoffen tegen NOR90, en fibrillarine komen voor bij diffuse sclerodermie. Antistoffen tegen PDGFR spelen mogelijk een rol in de pathogenese van de systemische sclerose.