Uitbreiding van de diagnostiek van heterozygote partiële G6PD deficiëntie

Door bepaling van de glucose-6-phosphaatdehydrogenase (G6PD) activiteit in de totale populatie rode-bloedcellen is het soms niet mogelijk om bij vrouwen een partiële deficiëntie vast te stellen. Om de gevoeligheid te verhogen stuurden wij in het verleden speciaal afnamemateriaal voor de ‘chroom-inhibitie’ test. Deze test wordt met ingang van mei 2018 vervangen door een op flowcytometrie gebaseerde test met dezelfde gevoeligheid voor detectie van heterozygote G6PD deficiëntie. Het voordeel van de nieuwe flowcytometer test is dat deze met het oorspronkelijk ingestuurde bloed kan worden uitgevoerd en dat het percentage G6PD deficiënte cellen wordt bepaald. De test wordt alleen ingezet in die gevallen waarbij er een redelijk vermoeden is op een partiële G6PD deficiëntie op basis van de regulier enzymactiviteitsmeting bij vrouwelijke patiënten. Kosten voor bepaling van partiele G6PD deficiëntie blijven gelijk.

Om heterozygotie voor G6PD deficiëntie vast te stellen bij vrouwen met een zeer laag percentage G6PD negatieve cellen (<15%) bieden wij de mogelijkheid om het G6PD gen te laten sequencen. DNA sequencing wordt tevens gebruikt om (bij mannen en vrouwen) het type G6PD deficiënte vast te stellen (WHO klasse i.v.m. ernst van hemolyse). Hiervoor kunt u telefonisch contact met ons opnemen (T 020 5123341)

Een uitgebreide validatie van de hier genoemde testen vindt u in Peters AL et al. Comparison of Spectrophotometry, Chromate Inhibition, and Cytofluorometry Versus Gene Sequencing for Detection of Heterozygously Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase-Deficient Females.  J Histochem Cytochem. 2017 Nov;65(11):627-636. Abstract

Aanvraagformulier: B005