Symposium voor zeldzame bloedziekte DBA bij Sanquin
Nieuws
Op 11 en 12 jun 2019 komen wetenschappers, behandelaren en patiënten uit de hele wereld op de Plesmanlaan bij elkaar om kennis uit te wisselen over de zeldzame bloedziekte Diamond Blackfan Anemie (DBA).
DBA is een zeldzame aangeboren ziekte, gekenmerkt door ernstige bloedarmoede, die vaak al optreedt in het eerste levensjaar. DBA wordt veroorzaakt door een defecte aanmaak van ribosomen, structuren die noodzakelijk zijn om het mRNA te vertalen naar eiwitten. Er zijn veel verschillende mutaties gevonden, en het ziekteverloop kan heel verschillend zijn, zelfs bij patiënten met dezelfde mutatie.
Behandeling
Sommige patiënten zijn afhankelijk van bloedtransfusies, en daarmee ook van het gebruik van ijzer-chelators die ijzerstapeling en orgaanschade moeten voorkomen. Bij een deel van de patiënten kan het gebruik van glucocorticoidhormoon de aanmaak van rode bloedcellen verbeteren en transfusies voorkomen, terwijl er ook patiënten zijn die geen behandeling nodig hebben. Beenmergtransplantatie kan een oplossing als er een donor beschikbaar is, en ook de mogelijkheid van gentherapie wordt onderzocht.
Het doel van deze conferentie is om wetenschappers, behandelaars en patiënten uit de hele wereld bij elkaar te brengen om diagnose en behandeling te verbeteren. Er zijn ongeveer 100 deelnemers uit 23 landen bijeen, waaronder deelnemers uit Australie, China, Rusland, Amerika, Zuid-Afrika en de landen van de EU.
Patiëntverhaal
Vanuit Sanquin ligt de organisatie bij Marieke von Lindern, specialist op het gebied van bloedarmoede. Tweede Pinksterdag was de aftrap met een sessie speciaal voor patiënten, 11 en 12 juni is het wetenschappelijke deel in het auditorium in Amsterdam. Sanquin sprak een aantal jaar geleden met patiëntje Anne, zij vertelde hoe deze ziekte ingrijpt in haar leven.
Lees meer over deze ziekte bij de Stichting Zeldzame Bloedziekten.
